ΤΑΠΕΤΟΡΕΤΙΝΕΣ ΔΥΣΤΡΟΦΕΣ

Δυστροφίες με τάπητα (λατινικό τάπητα τάπητα, κάλυμμα κρεβατιού + όψιμος λατινικός αμφιβληστροειδής αμφιβληστροειδής, ελληνική δυστροφία + τροφή · συνώνυμο: εκφυλισμοί με τάπητα, ταχοτερενικές ατροφίες) - κληρονομικές εκφυλιστικές ασθένειες του αμφιβληστροειδούς, ένα κοινό σύμπτωμα του οποίου είναι μια παθολογική αλλαγή στο επιθήλιο της χρωστικής... Κλινικά, οι στροφικές δυστροφίες εκδηλώνονται, κατά κανόνα, στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία, που χαρακτηρίζονται από βαθμιαία μείωση των οπτικών λειτουργιών έως τη χαμηλή όραση ή την τύφλωση στην ενήλικη ζωή ή στα γηρατειά.

Οι όροι «στροφική δυστροφία» και «εκφυλισμός τάπητα» είναι γενικά αποδεκτοί, αλλά δεν αντικατοπτρίζουν την κληρονομική φύση της διαδικασίας. Ο όρος «ατροφία» προτάθηκε από τον W. Gover το 1902 για τον ορισμό των κληρονομικών ασθενειών του νευρικού ιστού, που χαρακτηρίζεται από μείωση της βιωσιμότητας του. Το 1919, ο T. Collins χρησιμοποίησε αυτόν τον όρο για να καθορίσει κληρονομικές ασθένειες του αμφιβληστροειδούς (βλ.).

Ανάλογα με τον εντοπισμό της παθολογικής διαδικασίας στο περιφερειακό ή κεντρικό τμήμα του αμφιβληστροειδούς, τα περιφερειακά και τα κεντρικά κ.λπ. διακρίνονται. Τα περιφερικά κ.λπ. περιλαμβάνουν δυσχρωμία του αμφιβληστροειδούς, δυστροφία λευκού σημείου του αμφιβληστροειδούς (συμπεριλαμβανομένου του βυθού λευκού σημείου), κίτρινος βυθός, συγγενής στάσιμη νυχτερινή τύφλωση. Τα κεντρικά κ.λπ. περιλαμβάνουν δυστροφίες της ωχράς κηλίδας - τη δυστροφία του Stargardt, τη δυστροφία της Βέρα και τη δυστροφία του Best. Η πιο συνηθισμένη μορφή του T. δ. Είναι η δυστροφία του αμφιβληστροειδούς μελαγχολίας, άλλα T. d. Είναι λιγότερο συχνές, δεν έχουν μελετηθεί αρκετά.

Περιφερικές στροφικές δυστροφίες

Η χρωστική του αμφιβληστροειδούς δυστροφία (συνώνυμο: αμφιβληστροειδίτιδα αμφιβληστροειδούς, εκφυλισμός χρωστικής αμφιβληστροειδούς, ατροφία του αμφιβληστροειδούς, δυστροφία ράβδου-κώνου) για πρώτη φορά περιγράφηκε από τον A. Grefe το 1858. Σύμφωνα με τον Francois (J. Francois, 1963), κληρονομείται από αυτοσωματικά υπολειπόμενος τύπος στο 37,5% των περιπτώσεων, αυτοσωματική κυριαρχία στο 19,5% των περιπτώσεων, σεξουαλική σχέση στο 4,5% των περιπτώσεων. Στο 39,5% των περιπτώσεων, η ασθένεια εμφανίζεται σποραδικά..

Η παθογένεση της χρωστικής δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς δεν είναι καλά κατανοητή. Υπάρχουν διαφορετικές απόψεις σχετικά με τις αιτίες της ανάπτυξης και της παθογένεσης της νόσου. Οι υποστηρικτές της αγγειακής θεωρίας πιστεύουν ότι σχετίζεται με σκλήρυνση του πραγματικού χοριοειδούς του βολβού του ματιού (χοριοειδές) και την εξαφάνιση του χοριοειδούς στρώματος του (αγγειακή τριχοειδής πλάκα, Τ.). Άλλοι επιστήμονες αποδίδουν σημασία σε ενδοκρινικές διαταραχές, ανεπάρκεια βιταμίνης Α, τοξικούς και μολυσματικούς παράγοντες. Τα τελευταία χρόνια, έχει δοθεί προσοχή στον πιθανό ρόλο της ανοσοανεπάρκειας στην παθογένεση του εκφυλισμού της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς. BB Fuchs σε πειραματική έρευνα που πραγματοποιήθηκε τη δεκαετία του '60 - του '70. 20 αιώνα, αποκάλυψε ότι με τη χρωστική του αμφιβληστροειδούς δυστροφία υπάρχει αμφιβληστροειδής του αμφιβληστροειδούς (ανισορροπία μεταξύ των συστατικών στην ενδοκυτταρική ομάδα νουκλεοτιδίων), η οποία βασίζεται στην πρωτογενή αλλαγή στα παράγωγα του γουανυλικού οξέος (βλ.).

Η πρώτη αλλαγή στον αμφιβληστροειδή είναι η καταστροφή των νευροεπιθηλιακών κυττάρων (ράβδοι και κώνοι), μέχρι την εξαφάνισή τους. Πρώτα απ 'όλα, τα ραβδιά καταστρέφονται. Αυτές οι αλλαγές εμφανίζονται πρώτα στο περιφερειακό τμήμα του αμφιβληστροειδούς, και μετά εξαπλώνονται στο κεντρικό τμήμα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, επηρεάζεται κυρίως το κεντρικό τμήμα του αμφιβληστροειδούς (η κεντρική μορφή της δυσχρωμίας του αμφιβληστροειδούς) ή μια περιορισμένη περιοχή σε σχήμα τομέα του αμφιβληστροειδούς (η τομεακή μορφή) που επηρεάζεται. Με τη σταδιακά αυξανόμενη καταστροφή και εξαφάνιση των νευροεπιθηλιακών κυττάρων, ο αριθμός των γλοιακών κυττάρων και των ινών αυξάνεται, για να γεμίσει ο κενός χώρος. Το χρωστικό επιθήλιο στις αντίστοιχες περιοχές του αμφιβληστροειδούς, όπως φαίνεται από αυτοραδιογραφικές μελέτες, αλλάζει, σχηματίζοντας "μπούκλα" σχήματα. Παρατηρήθηκε η εξαφάνιση των φαγοσωμάτων στα κύτταρα του επιθηλίου της χρωστικής. Τα χρωστικά κύτταρα μεταναστεύουν στα εσωτερικά στρώματα του αμφιβληστροειδούς, που συχνά βρίσκονται γύρω από τα αγγεία. Λόγω του πολλαπλασιασμού του γλοιακού ιστού και της μετανάστευσης των χρωστικών κυττάρων, η κυκλοφορία του αίματος στο τριχοειδές δίκτυο είναι μειωμένη.

Σε περισσότερο από το 95% των περιπτώσεων, η ασθένεια εκδηλώνεται πριν από την ηλικία των 30 ετών. Τα δύο μάτια επηρεάζονται συνήθως. Το πρώτο σύμπτωμα της χρωστικής δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς είναι η μείωση της όρασης στο σκοτάδι (βλέπε Αιμορροπία), αργότερα υπάρχουν ελαττώματα οπτικού πεδίου (βλέπε Scotoma), μειωμένη οπτική οξύτητα (βλ.), Αλλαγές στον πυθμένα (βλέπε). Ένα χαρακτηριστικό ελάττωμα του οπτικού πεδίου (βλέπε) είναι ένα δακτύλιο σε σχήμα σκωτώματος (Εικ. 1), άκρα με την πρόοδο της νόσου εκτείνεται τόσο στο κέντρο όσο και στην περιφέρεια του οπτικού πεδίου και οδηγεί στην ομόκεντρη στένωση του (σωληνοειδές ή σήραγγα, οπτικό πεδίο). Ταυτόχρονα, παρά τη σχετικά υψηλή κεντρική όραση, μια περικοπή μπορεί να συνεχιστεί για πολλά χρόνια, μια απότομη παραβίαση του προσανατολισμού οδηγεί σε αναπηρία. Μερικές φορές, κατά την εξέταση του οπτικού πεδίου, αποκαλύπτεται κεντρικό (με κεντρική μορφή χρωστικής αμφιβληστροειδούς δυστροφίας) ή τομεακό (με τομεακή μορφή).

Με οφθαλμοσκόπηση (βλ.), Αποθέσεις χρωστικής στον αμφιβληστροειδή, κηρώδη ατροφία της κεφαλής του οπτικού νεύρου (βλέπε), στένωση των αρτηριδίων του αμφιβληστροειδούς βρίσκονται συνήθως στον βυθό. Οι αποχρωματισμένες εναποθέσεις βρίσκονται, κατά κανόνα, στην περιφέρεια του αμφιβληστροειδούς, συχνά γύρω από τις φλέβες, και συνήθως έχουν την εμφάνιση τυπικών αλλοιώσεων χρωστικής που μοιάζουν με οστεοκύστες σε σχήμα, ή τις λεγόμενες. σώματα οστών (Εικ. 2, α). Οι χρωματισμένες εναποθέσεις μπορούν επίσης να έχουν τη μορφή κομματιών, μωσαϊκών, κηλίδων (Εικ. 2.6). Σε σπάνιες περιπτώσεις, αποθέσεις χρωστικής στον αμφιβληστροειδή μπορεί να απουσιάζουν (αμφιβληστροειδίτιδα χωρίς χρωστική ουσία). Με την κεντρική μορφή της χρωστικής δυστροφίας, βρίσκονται κυρίως στο κεντρικό τμήμα του αμφιβληστροειδούς, με την τομεακή μορφή, σημειώνεται μια τομοειδής διάταξη της χρωστικής στο fundus. Στο τελευταίο στάδιο της νόσου, αποκαλύπτονται ζώνες ατροφίας του χοριοειδούς στρώματος του ίδιου του χοριοειδούς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο εκφυλισμός του μελαγχρωτικού αμφιβληστροειδούς συνοδεύεται από την ανάπτυξη ενός πολύπλοκου οπίσθιου φλοιού καταρράκτη, γλαυκώματος με ανοιχτή γωνία του πρόσθιου θαλάμου (γωνία ουράνιου τόξου-κερατοειδούς. T.), μυωπία.

Για τη διάγνωση της χρωστικής δυστροφίας, πραγματοποιείται ηλεκτρορετινογραφία (βλέπε). Στο ηλεκτρορετινογράφημα (ERG), στις περισσότερες περιπτώσεις, υπάρχει έντονη μείωση του πλάτους των κυμάτων.

Η ασθένεια εξελίσσεται αργά, καταλήγοντας σε τύφλωση στις περισσότερες περιπτώσεις.

Εκτός από μια ανεξάρτητη ασθένεια, η χρωστική του αμφιβληστροειδούς δυστροφία μπορεί να είναι μία από τις εκδηλώσεις διαφόρων κληρονομικών ασθενειών - αμαυρωτική ιδιοτροπία (βλέπε), σύνδρομο Lawrence-Moon-Beadl (βλ. Σύνδρομο Lawrence-Moon-Beadl), το σύνδρομο που περιγράφεται από τον Asher (S.N. Usher) ), - ένας συνδυασμός δυστροφίας της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς με απώλεια ακοής, ο οποίος προφανώς σχετίζεται με την ταυτόχρονη βλάβη του επιθηλίου της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς και του επιθηλίου του οργάνου του Corti, τα οποία έχουν κοινή προέλευση.

Πολλές προσπάθειες για τη θεραπεία της νόσου, συμπεριλαμβανομένης της χρήσης βιταμίνης Α, αγγειοδιασταλτικών, αντιπηκτικών, κορτικοστεροειδών, δεν απέδωσαν θετικά αποτελέσματα. Συνιστώνται ενδομυϊκές ενέσεις ριβοφλαβίνης mononucleotide ή ATP, μαζί με μακροχρόνια χρήση αγγειοδιασταλτικών (Complamin κ.λπ.). Για τη θεραπεία της χρωστικής δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς και άλλων κλπ. Χρησιμοποιούνται φάρμακα, τα οποία περιλαμβάνουν ριβονουκλεοτίδια.

Η δυστροφία λευκού σημείου του αμφιβληστροειδούς περιγράφεται από τον A. Mooren το 1882. Συνήθως κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία από την αιμαρολοπία, μια προοδευτική στένωση του οπτικού πεδίου, μια ανωμαλία στην αντίληψη του χρώματος. Στο βυθό, αποκαλύπτονται πολλές λευκές κηλίδες και, σε ορισμένες περιπτώσεις, αποθέσεις χρωστικών ουσιών, στένωση των αρτηριών και λεύκανση της κεφαλής του οπτικού νεύρου. Το ERG συνήθως απουσιάζει, σε ορισμένες περιπτώσεις είναι μη φυσιολογικό. Η ασθένεια εξελίσσεται πιο αργά από τον εκφυλισμό των χρωστικών του αμφιβληστροειδούς. Η θεραπεία είναι η ίδια με εκείνη για τον εκφυλισμό της μελαγχολίας του αμφιβληστροειδούς. Η πρόβλεψη είναι ευνοϊκή.

Ένας τύπος δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς λευκού σημείου είναι το fundus λευκού σημείου. Με αυτήν την ασθένεια, σημειώνεται η αιμαροπλασία, το οπτικό πεδίο και η οπτική οξύτητα παραμένουν φυσιολογικά. Λευκές κηλίδες αποκαλύπτονται στο fundus, το ERG συνήθως δεν αλλάζει. Κατά κανόνα, δεν χορηγείται θεραπεία. Η πρόβλεψη είναι ευνοϊκή.

Ο κίτρινος βυθός περιγράφεται από τον A. Franceschetti το 1963. Ο τύπος της κληρονομιάς δεν έχει καθοριστεί. Η ασθένεια εκδηλώνεται σε ηλικία 10-25 ετών. Στα βαθιά στρώματα του αμφιβληστροειδούς στην περιοχή του οπίσθιου πόλου του βολβού, σχηματίζονται κίτρινες ή κιτρινωπές λευκές κηλίδες. Τα σημεία εντοπίζονται τυχαία κατά την εξέταση του fundus. Οι οπτικές λειτουργίες δεν επηρεάζονται. Το ERG, κατά κανόνα, δεν αλλάζει, σε σπάνιες περιπτώσεις είναι μη φυσιολογικό. Η θεραπεία πραγματοποιείται όταν συνδέεται δυστροφία της περιοχής της ωχράς κηλίδας του αμφιβληστροειδούς. Η πορεία είναι ευνοϊκή, με εξαίρεση τις περιπτώσεις που περιπλέκονται από δυστροφία της περιοχής της ωχράς κηλίδας του αμφιβληστροειδούς, όταν μειώνεται η οπτική οξύτητα.

Η συγγενής στάσιμη νυχτερινή τύφλωση περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον J. Nougaret πριν από περισσότερα από 300 χρόνια. κληρονομείται σε ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο, αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή σεξουαλικό σχέδιο. Η ασθένεια συνδυάζεται συχνά με μυωπία (βλέπε). Το κύριο σύμπτωμα είναι ο αποπροσανατολισμός στο σκοτάδι. Η οπτική οξύτητα είναι φυσιολογική ή μειωμένη (0,7-0,4). Το οπτικό πεδίο συχνά δεν αλλάζει, σε ορισμένες περιπτώσεις είναι ελαφρώς περιορισμένο. Ο βυθός του ματιού είναι συνήθως χωρίς παθολογία. Μερικές φορές, όταν η νόσος συνδυάζεται με μυωπία στον βυθό, παρατηρείται η απουσία του φαγοβελικού αντανακλαστικού και η ελαφρά αποχρωματισμό του αμφιβληστροειδούς. Το ERG δείχνει μείωση του πλάτους του κύματος "B". Προκειμένου να αποφευχθεί η πιθανή ανάπτυξη της χρωστικής δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς, πραγματοποιείται κατάλληλη θεραπεία (βλ. Παραπάνω θεραπεία της χρωστικής δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς).

Κεντρικές στροφικές δυστροφίες. Η δυστροφία του Stargardt περιγράφεται το 1909 από τον Stargardt (K. Century Stargardt). Η ασθένεια κληρονομείται σε αυτοσωματικό υπολειπόμενο ή αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο. Σποραδικές περιπτώσεις είναι δυνατές.

Οι παθοϊστολογικές μελέτες του αμφιβληστροειδούς εντοπίζουν μείωση ή εξαφάνιση κώνων, πολλαπλασιασμό, μετανάστευση και μερική εξαφάνιση χρωστικών επιθηλιακών κυττάρων.

Κλινικά, η ασθένεια εκδηλώνεται την πρώτη ή τη δεύτερη δεκαετία της ζωής. Αρχικά, παρατηρείται μείωση της οπτικής οξύτητας και ένα κεντρικό σκωτόμα είναι χαρακτηριστικό του όψιμου σταδίου. Τα περιφερειακά μέρη του οπτικού πεδίου δεν αλλάζουν. Η σκοτεινή προσαρμογή δεν διαταράσσεται (βλ. Οπτική προσαρμογή). Στις περιοχές της ωχράς κηλίδας του αμφιβληστροειδούς και των δύο οφθαλμών, καθώς εξελίσσεται η ασθένεια, σχηματίζονται συμμετρικές εστίες ατροφίας στρογγυλού ή ωοειδούς σχήματος με τη συμπερίληψη λευκών-γκρίζων ή χρωματισμένων εγκλεισμάτων σε αυτά. Αυτές οι εστίες αποκαλύπτονται κατά την εξέταση του βυθού (Εικ. 3, α). Η θεραπεία δεν διαφέρει από εκείνη του αμφιβληστροειδούς pigmentosa. Το μάθημα είναι προοδευτικό, οδηγώντας σε σημαντική μείωση της οπτικής οξύτητας έως την τύφλωση.

Η δυστροφία του Bera περιγράφεται από τον S. Behr το 1920. Συνήθως κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Σε μορφολογικά σημεία και κλινική εικόνα, είναι παρόμοια με τη δυστροφία του Stargardt, αλλά σε αντίθεση με την τελευταία, η ασθένεια εκδηλώνεται στην ενηλικίωση.

Η δυστροφία του Best (υαλοειδής δυστροφία) περιγράφεται από τον F. Best το 1905, μεταδίδεται συχνότερα σε αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο, εμφανίζεται στην ηλικία των 7 ετών. Στο βυθό της περιοχής της ωχράς κηλίδας, εμφανίζονται στρογγυλές ή οβάλ εστίες κιτρινωπού-κόκκινου χρώματος, που μοιάζουν με κρόκο αυγού, με μέτρηση 1/2 έως 4 φορές τη διάμετρο της κεφαλής του οπτικού νεύρου. Το κίτρινο υλικό απορροφάται σταδιακά και μια στρογγυλή ατροφική εστίαση με χρωστική ουσία εμφανίζεται στη θέση του (Εικ. 3.6). Η οπτική οξύτητα για πολλά χρόνια, παρά τις μεγάλες αλλαγές στην περιοχή της ωχράς κηλίδας, μπορεί να παραμείνει υψηλή. Μειώνεται με το σχηματισμό ατροφικής εστίασης στην ωχρά κηλίδα, ενώ εμφανίζεται ένα κεντρικό σκωτόμα. Η σκοτεινή προσαρμογή δεν επηρεάζεται. Μπορεί να εμφανιστεί αχρωματοψία (κόκκινο και πράσινο). Το ERG δεν αλλάζει, σε ορισμένες περιπτώσεις υπάρχει αλλαγή στο ηλεκτροκοκκογράφημα (βλ. Ηλεκτροκοκκογραφία). Η θεραπεία είναι η ίδια με εκείνη του αμφιβληστροειδούς pigmentosa.


Βιβλιογραφία: Stukalov SE and Pisarenko SL Pigment retinal dystrophy, Voronezh, 1980, bibliogr.; Fuks BB Υλικά για την ανάλυση της παθογένεσης των κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς, Vestn. AMS ΕΣΣΔ, αρ. 10, σελ. 29, 1978, βιβλιογραφία. Σύστημα οφθαλμολογίας, επιμέλεια] του S. Duke-Elder, v. 10, L., 1967.

Κληρονομικές δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς

Όλο το περιεχόμενο iLive ελέγχεται από ιατρικούς εμπειρογνώμονες για να διασφαλιστεί ότι είναι όσο το δυνατόν ακριβέστερη και πραγματική.

Έχουμε αυστηρές οδηγίες για την επιλογή πηγών πληροφοριών και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους ιστότοπους, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, αποδεδειγμένη ιατρική έρευνα. Λάβετε υπόψη ότι οι αριθμοί σε παρένθεση ([1], [2] κ.λπ.) είναι διαδραστικοί σύνδεσμοι για τέτοιες μελέτες.

Εάν πιστεύετε ότι οποιοδήποτε από τα περιεχόμενά μας είναι ανακριβές, ξεπερασμένο ή με άλλο τρόπο αμφισβητήσιμο, επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.

Τι ανησυχεί?

Προοδευτική δυστροφία κώνου

Αυτή είναι μια ετερογενής ομάδα σπάνιων ασθενειών. Σε ασθενείς με καθαρή δυστροφία κώνου, υποφέρει μόνο η λειτουργία του κώνου συστήματος. Στην δυστροφία με κώνο, η λειτουργία του συστήματος ράβδου πάσχει επίσης, αλλά σε μικρότερο βαθμό. Σε πολλούς ασθενείς με δυσλειτουργία του κώνου συστήματος, κατά την έναρξη της νόσου, συνδέονται διαταραχές του συστήματος ράβδου, επομένως ο όρος "δυστροφία κώνου-ράβδου" είναι πιο σωστός.

Ο τύπος κληρονομιάς είναι σποραδικός στις περισσότερες περιπτώσεις. του υπόλοιπου, αυτόσωμο κυρίαρχο είναι πιο συχνό, λιγότερο συχνά αυτοσωματικό υπολειπόμενο, συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα.

Εκδηλώνεται με 1-3 δεκαετίες ζωής από μια σταδιακή διμερή μείωση της κεντρικής και έγχρωμης όρασης, μπορεί να συνοδεύεται από φωτοφοβία και ήπιο εκκρεμές νυσταγμός.

Συμπτώματα (κατά σειρά εμφάνισης)

  • Στο fovea - καμία αλλαγή ή μη ειδική αλλαγή στη μορφή κόκκων χρωστικής.
  • Η ωοθυλακιοπάθεια του Bullseye είναι ένα κλασικό αλλά όχι μόνιμο σύμπτωμα.
  • Η μελάγχρωση μπορεί να εμφανιστεί με τη μορφή "οστικών σωμάτων" στη μέση περιφέρεια, στένωση των αρτηρίων και χρονικός αποχρωματισμός της κεφαλής του οπτικού νεύρου.
  • Προοδευτική ατροφία RPE στην περιοχή της ωχράς κηλίδας με "γεωγραφική" ατροφία.
  • Ηλεκτρορετινογράφημα. Φωτοπικό - μη φυσιολογικό ή μη καταγεγραμμένο, το CFFF μειώνεται, η απόκριση ράβδου παραμένει για μεγάλο χρονικό διάστημα.
  • Ηλεκτροκοκκογράφημα φυσιολογικό ή μη φυσιολογικό.
  • Σκοτεινή προσαρμογή. Ο κώνος "γόνατο" αλλάζει, αργότερα μπορούν να προστεθούν αλλαγές στο ραβδί "γόνατο".
  • Χρωματική όραση: βαριά εξασθένηση της αντίληψης των πράσινων και μπλε χρωμάτων χωρίς συσχέτιση με την οπτική οξύτητα.
  • Ο PAH με μοτίβο ταύρου αποκαλύπτει ένα στρογγυλεμένο υποφθορισμένο ελάττωμα με φθορίζον κέντρο.

Η πρόγνωση εξαρτάται από τον βαθμό βλάβης στο σύστημα ράβδων: όσο μεγαλύτερη είναι η συντήρηση, τόσο ευνοϊκότερη είναι η πρόγνωση (τουλάχιστον μεσοπρόθεσμα).

Διαφορική διάγνωση της μακροπλασίας των βοοειδών-ματιών: μακροχρονία χλωροκίνης, προχωρημένη δυστροφία Stargardt, φαινομενική αστραφτερή δυστροφία, καλοήθης ομόκεντρος δακτυλιοειδής δυστροφία της ωχράς κηλίδας και νόσος Batten.

Δυστροφία Stargardt

Η δυστροφία Stargardt (νεανική δυστροφία της ωχράς κηλίδας) και το κίτρινου στίγματος θεωρούνται κλινικές παραλλαγές της ίδιας νόσου, που διαφέρουν στην ηλικία έναρξης και της πρόγνωσης.

Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικό υπολειπόμενο, γονίδιο ABC4Rna 1p21-22. Εκδηλώνεται σε 1-2 δεκαετίες της ζωής ως μια διμερής σταδιακή μείωση της κεντρικής όρασης, η οποία μπορεί να μην αντιστοιχεί σε αλλαγές στο fundus και το παιδί μπορεί να υποψιάζεται ότι προσομοιώνει.

Συμπτώματα (κατά σειρά εμφάνισης)

  • Στο fovea - καμία αλλαγή ή ανακατανομή της χρωστικής.
  • Οβάλ αλλοιώσεις τύπου "σαλιγκάρι" ή χάλκινο αντανακλαστικό, που μπορεί να περιβάλλεται από λευκά-κίτρινα σημεία.
  • Η "γεωγραφική" ατροφία μπορεί να μοιάζει με "ταύρο".
  • Ηλεκτρορετινογράφημα. Φωτοπικό - φυσιολογικό ή μη φυσιολογικό. Σκοτοπικό ηλεκτρορετινογράφημα φυσιολογικό.
  • Το ηλεκτροκοκκογράφημα είναι μη φυσιολογικό στο αναπτυγμένο στάδιο.
  • Χρωματική όραση: μειωμένη αντίληψη των πράσινων και μπλε χρωμάτων.
  • Ο ΠΑΥ συχνά αποκαλύπτει το φαινόμενο του «σκοτεινού χοριοειδούς» ως συνέπεια των εναποθέσεων λιποφουσκίνης στο RPE. Η απουσία φυσιολογικού φθορισμού ενισχύει το περίγραμμα των αγγείων του αμφιβληστροειδούς. Η «γεωγραφική» ατροφία εκδηλώνεται από ένα «ερεθισμένο» ελάττωμα στην ωχρά κηλίδα.
  • Η πρόγνωση είναι κακή: μετά από μείωση της οπτικής οξύτητας κάτω από 6/12, υπάρχει μια γρήγορη μείωση της οπτικής οξύτητας σε 6/60.

Κίτρινο στίγμα fundus

Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος. Εκδηλώνεται σε ενήλικες, ελλείψει αλλαγών στην περιοχή της ωχράς κηλίδας, μπορεί να είναι ασυμπτωματική και να είναι τυχαία εύρεση.

Συμπτώματα (κατά σειρά εμφάνισης)

  • Διμερείς λευκές-κίτρινες κηλίδες με αόριστα όρια στο επίπεδο RPE στον οπίσθιο πόλο και τη μεσαία περιφέρεια. Οι κηλίδες είναι στρογγυλές, οβάλ, γραμμικές, ημιδιαφανείς ή pisciform (με τη μορφή "ουρά ψαριού").
  • Το fundus του ματιού είναι έντονο κόκκινο στο 50% των περιπτώσεων.
  • Εμφανίζονται νέα σημεία και τα παλιά αποκτούν πιο θολά σύνορα και γίνονται πιο απαλά.
  • Σε ορισμένες περιπτώσεις, αναπτύσσεται "γεωγραφική" ατροφία.
  • Ηλεκτρορετινογράφημα. Φωτοπικός - φυσιολογικός ή μη φυσιολογικός, σκοτοπικός - φυσιολογικός.
  • Μη φυσιολογικό ηλεκτροκοκκογράφημα.
  • Η χρωματική όραση δεν επηρεάζεται.
  • Το FAG αποκαλύπτει μια εικόνα ενός «σιωπηλού» χοριοειδούς. Τα φρέσκα κηλίδες εκδηλώνονται με πρώιμο μπλοκ και όψιμο φθορισμό, παλιά - από ελαττώματα RPE "fenestrated".
  • Η πρόβλεψη είναι σχετικά καλή. Τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανίζονται για πολλά χρόνια, εάν το σημείο δεν εμφανίζεται στο foveola ή δεν αναπτύσσεται «γεωγραφική» ατροφία.
  • Διαφορική διάγνωση: κυρίαρχο drusen, fundus λευκού σημείου, πρώιμη δυστροφία της Βόρειας Καρολίνας και καλοήθη σύνδρομο αμφιβληστροειδούς.

Νεανική ασθένεια Best

Νεανική νόσος Το Best (βιτλοειδής δυστροφία) είναι μια σπάνια πάθηση που λαμβάνει χώρα σε 5 στάδια της ανάπτυξής της. Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος.

  • Το στάδιο 0 (previtelliform) χαρακτηρίζεται από ένα μη φυσιολογικό ηλεκτροκοκκογράφημα απουσία παραπόνων και φυσιολογικού βυθού.
  • Το στάδιο 1 χαρακτηρίζεται από ανακατανομή της χρωστικής στην περιοχή της ωχράς κηλίδας.
  • Το στάδιο 2 (υαλοειδές) αναπτύσσεται σε 1-2 δεκαετίες ζωής και χαρακτηρίζεται από αλλαγές στην περιοχή της ωχράς κηλίδας που μοιάζουν με κύστη κρόκου αυγού: εναπόθεση λιποφουσκίνης. Η οπτική οξύτητα είναι φυσιολογική ή ελαφρά μειωμένη.
  • Το στάδιο 3 (pseudohypopyon) συμβαίνει όταν η λιποφουσκίνη απορροφάται μερικώς. Με την πάροδο του χρόνου, ολόκληρο το περιεχόμενο της κύστης απορροφάται χωρίς να επηρεάζεται η οπτική οξύτητα.
  • Στάδιο 4 (ρήξη κύστης). Όταν η κύστη σπάσει, εμφανίζεται η εμφάνιση «ομελέτα» και μειώνεται η οπτική οξύτητα.

Το ηλεκτρορετινογράφημα είναι φυσιολογικό. Το ηλεκτροκολογράφημα μειώνεται απότομα σε όλα τα στάδια και σε φορείς με κανονικό fundus. Η χρωματική όραση μειώνεται ανάλογα με τη μείωση της οπτικής οξύτητας. Ο PAH ανιχνεύει το μπλοκ του χοριοειδούς φθορισμού σε βιτλοειδές στάδιο.

Η πρόγνωση είναι σχετικά ευνοϊκή μέχρι την 5η δεκαετία της ζωής, όταν η οπτική οξύτητα μειώνεται. Η νομική τύφλωση σε μερικούς ασθενείς προκαλείται από ουλές της περιοχής της ωχράς κηλίδας, SUI, "γεωγραφική" ατροφία, τον σχηματισμό κεντρικών δακρύων που μπορούν να προκαλέσουν αποκόλληση.

Vitelliform foveamacular δυστροφία των ενηλίκων

Η ασθένεια αναφέρεται ως "δυστροφίες τύπου". Ωστόσο, σε σύγκριση με τις αλλαγές στην Best ασθένεια, οι φλεβοκομβικές εστίες είναι μικρότερες, εμφανίζονται αργότερα και δεν εξελίσσονται..

Τρόπος κληρονομιάς, πιθανώς αυτοσωματικό κυρίαρχο, γονίδιο στον τόπο 6p21 -22.

Εκδηλώνεται σε 4-6 δεκαετίες ζωής με τη μορφή μιας μικρής μεταμόρφωσης, που συχνά ανακαλύπτεται τυχαία.

Συμπτώματα: διμερείς, συμμετρικές, στρογγυλεμένες, ελαφρώς προεξέχουσες κίτρινες υποκρινικές βλάβες περίπου το 1/3 της διαμέτρου του δίσκου.

  • Ηλεκτρορετινογράφημα κανονικό.
  • Ηλεκτροκοκκογράφημα φυσιολογικό ή ελαφρώς μη φυσιολογικό.
  • Έγχρωμη όραση: μη εκφραζόμενες παραβιάσεις κατά μήκος του τριτάνου άξονα.
  • Ο PAH ανιχνεύει τον υπερφθορισμό στο κέντρο που περιβάλλεται από δακτύλιο υπερφθορισμού.

Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή στις περισσότερες περιπτώσεις.

Πολυεστιακή ασθένεια Best

Η καλύτερη πολυεστιακή ασθένεια είναι εξαιρετικά ασυνήθιστη και μπορεί να εμφανιστεί με απλή κληρονομικότητα. Μπορεί να είναι οξεία και δύσκολη διάγνωση στην ενηλικίωση.

Οικογένεια Druze

Το οικογενειακό drusen (Doyne honeycomb choroiditis, malattla levantinese) θεωρείται μια πρώιμη εκδήλωση εκφυλισμού της ωχράς κηλίδας που σχετίζεται με την ηλικία.

Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος με πλήρη διείσδυση και μεταβλητή εκφραστικότητα. Το γονίδιο EFEMP1 στα 2p16.

  • ο ήπιος βαθμός χαρακτηρίζεται από μερικά μικρά σκληρά drusen, που περιορίζονται στη ζώνη της ωχράς κηλίδας. Οι αλλαγές, κατά κανόνα, εμφανίζονται στην 3η δεκαετία της ζωής, η πορεία είναι ευνοϊκή.
  • ο μεσαίος βαθμός χαρακτηρίζεται από μεγάλο μαλακό drusen στον οπίσθιο πόλο και στην παραπαθητική ζώνη. Οι αλλαγές προκύπτουν στο
    3 δεκαετίες ζωής και μερικές φορές μπορεί να συνοδεύεται από ελαφρά μείωση της οπτικής οξύτητας.
  • το προχωρημένο στάδιο είναι σπάνιο και εμφανίζεται μετά την 5η δεκαετία της ζωής, περιπλέκεται από SIM ή «γεωγραφική» ατροφία.
  • το malattia levantinese μοιάζει με το οικογενειακό drusen: μικρό, πολυάριθμο, βασικό στρωτό drusen που μοιάζει με ακτινωτό ή ακτινικά προσανατολισμένο με επίκεντρο την περιοχή των ωοθηκών και της παραπληροφόρησης. Οι περισσότεροι ασθενείς δεν παραπονιούνται μέχρι 4-5 δεκαετίες ζωής, όταν εμφανίζεται SIM ή «γεωγραφική» ατροφία.

Το ηλεκτρορετινογράφημα είναι φυσιολογικό. Το ηλεκτροκοκκογράφημα είναι μη φυσιολογικό στο προχωρημένο στάδιο. Η FAG αποκαλύπτει υπερφθορισμό κηλίδες με σαφή όρια, παρόμοια με τα ελαττώματα που έχουν «φτερωτά». Εμφανίζονται πιο καθαρά από ό, τι στην κλινική εξέταση..

Sorsby ψευδοφλεγμονώδης δυστροφία της ωχράς κηλίδας

Η ψευδοφλεγμονώδης δυστροφία της ωχράς κηλίδας (κληρονομική αιμορραγική δυστροφία) είναι μια σπάνια και σοβαρή κατάσταση. Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος, με πλήρη διείσδυση, το γονίδιο TIMP3 στα 22ql2.1-1.3.2. Εκδηλώνεται στην 5η δεκαετία της ζωής με τη μορφή διμερούς εξιδρωματικής μακροπλασίας.

Συμπτώματα (κατά σειρά εμφάνισης)

  • λευκό-κίτρινο "συρροή, αποθέσεις που μοιάζουν με drusen κατά μήκος των αγγειακών στοών, ρινική στο δίσκο στη μέση περιφέρεια.
  • CIM και εξιδρωματική κηλίδωση.
  • Υπογλυκαιμική ουλή.

Ένα ηλεκτρορετινογράφημα είναι αρχικά φυσιολογικό, αλλά μπορεί να μειωθεί καθώς εξελίσσεται η ασθένεια. Φυσιολογικό ηλεκτροκοκκογράφημα.

Η πρόγνωση είναι κακή λόγω της κηλίδας. Σε ορισμένους ασθενείς, η πρόοδος της περιφερικής ατροφίας της χοριορεθίνης οδηγεί σε προβλήματα όρασης στην 7η δεκαετία της ζωής.

Δυστροφία ωχράς κηλίδας της Βόρειας Καρολίνας

Ο εκφυλισμός της ωχράς κηλίδας της Βόρειας Καρολίνας είναι μια σπάνια, σοβαρή κατάσταση. Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος με πλήρη διείσδυση και σημαντικά μεταβλητή εκφραστικότητα, το γονίδιο MCDRI στα 6q.

Συμπτώματα και πρόγνωση

  • Στάδιο Ι: λευκοκίτρινο, εγκάρσια εγκλείσματα στην περιφέρεια και στην περιοχή της ωχράς κηλίδας αναπτύσσονται την 1η δεκαετία της ζωής και μπορεί να είναι ασυμπτωματικά καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.
  • στάδιο 2: βαθιές, συρρέουσες εγκλείσεις στην περιοχή της ωχράς κηλίδας. Η μακροπρόθεσμη πρόγνωση είναι λιγότερο ευνοϊκή, καθώς μπορεί να αναπτυχθεί εξιδρωματική κηλίδωση.
  • στάδιο 3: διμερείς ατροφικές αλλαγές τύπου κολοβώματος στην περιοχή της ωχράς κηλίδας με ποικίλους βαθμούς μειωμένης οπτικής οξύτητας.

Το ηλεκτρορετινογράφημα είναι φυσιολογικό. Το ηλεκτροκοκκογράφημα είναι φυσιολογικό. Ο FAH στα στάδια 1 και 2 αποκαλύπτει ελαττώματα μετάδοσης και καθυστερημένη χρώση.

Δυστροφία ωχράς πεταλούδας

Η δυστροφία της ωχράς κηλίδας είναι μια σπάνια ασθένεια με σχετικά ευνοϊκή πορεία. Ο τύπος της κληρονομιάς είναι πιθανώς αυτοσωματικό κυρίαρχο. Εκδηλώνεται σε 2-5 δεκαετίες ζωής, που συνήθως βρίσκονται τυχαία. Πιθανή ελαφρά μείωση της κεντρικής όρασης.

Η κίτρινη χρωστική ουσία βρίσκεται στον τριβέα. Μπορεί να βρεθεί λεπτή διασπορά στην περιφέρεια.

Το ηλεκτρορετινογράφημα είναι φυσιολογικό. Ηλεκτροκολλογράφημα παθολογικό. Ο PAH αποκαλύπτει τις αντίστοιχες ζώνες υποφθορισμού.

Κυρίαρχο οίδημα της κυστικής ωχράς κηλίδας

Το κυρίαρχο οίδημα της κυστικής ωχράς κηλίδας είναι μια σπάνια και σοβαρή κατάσταση. Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος, το γονίδιο εντοπίζεται στα 7q. Εκδηλώνεται σε 1-2 δεκαετίες ζωής με σταδιακή μείωση της κεντρικής όρασης.

Η διμερής CMO δεν διακόπτεται με συστηματική χορήγηση ακεταζολαμίδης. Το ηλεκτρορετινογράφημα είναι φυσιολογικό. Το ηλεκτροκοκιόγραμμα είναι φυσιολογικό ή μη φυσιολογικό. Ο FAH αποκαλύπτει ένα μοτίβο εφίδρωσης "πέταλο λουλουδιών" στο fovea.

Η πρόγνωση είναι δυσμενής λόγω της επακόλουθης ανάπτυξης της «γεωγραφικής» ατροφίας.

Κρυσταλλική δυστροφία

Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την εναπόθεση κρυστάλλων στον αμφιβληστροειδή και στην περιφέρεια του κερατοειδούς. Ο τύπος κληρονομιάς που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα ή αυτοσωμικό υπολειπόμενο. Εκδηλώνεται στην 3η δεκαετία της ζωής με προοδευτική μείωση της όρασης.

Συμπτώματα (κατά σειρά εμφάνισης)

Λευκοί-κίτρινοι κρύσταλλοι διαδίδονται σε ολόκληρο τον πυθμένα. Τοπική ατροφία του RPE και των χοριοειδών στην ωχρά κηλίδα. Διάχυτη ατροφία των χοριοειδών. Σταδιακή σύντηξη και επέκταση των ατροφικών ζωνών στην περιφέρεια του αμφιβληστροειδούς.

Το ηλεκτρορετινόγραμμα είναι μη φυσιολογικό. Μη φυσιολογικό ηλεκτροκοκκογράφημα.

Η πρόγνωση είναι αβέβαιη, ο ρυθμός εξέλιξης είναι ατομικός.

Σύνδρομο Alport

Το σύνδρομο Alporl είναι μια σπάνια ανωμαλία της σπειραματικής βασικής μεμβράνης που προκαλείται από μεταλλάξεις σε πολλά διαφορετικά γονίδια, καθένα από τα οποία κωδικοποιεί τη σύνθεση διαφορετικών μορφών κολλαγόνου τύπου IV, το κύριο συστατικό της βασικής μεμβράνης. Χαρακτηρίζεται από χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, που συχνά σχετίζεται με αισθητηριακή απώλεια ακοής.

Ο τύπος κληρονομιάς είναι κυρίαρχος, συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα.

Διασκορπισμένες, απαλές, κίτρινες κουκίδες στην περιφερική περιοχή με άθικτη φούβα και κανονική οπτική οξύτητα. Μεγαλύτερα σημεία στην περιφέρεια, μερικά συγχωνεύονται μεταξύ τους.

  • Ηλεκτρορετινογράφημα κανονικό.
  • Άλλες οφθαλμικές εκδηλώσεις: πρόσθιοι φακοί, μερικές φορές οπίσθια πολυμορφική κερατοειδική δυστροφία.

Καλοήθης οικογενειακός "κηλίδες" αμφιβληστροειδής

Καλοήθεις οικογενειακός "κηλίδες" αμφιβληστροειδής - μια πολύ σπάνια ασθένεια, ασυμπτωματική, ανακαλύπτεται κατά τύχη. Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος.

  • Συχνές λευκές-κίτρινες κηλίδες σε επίπεδο RPE με άθικτη ωχρά κηλίδα. Οι εστίες διαφόρων σχημάτων εξαπλώθηκαν στην άκρη της περιφέρειας.
  • Ηλεκτρορετινογράφημα κανονικό.

Μονοχρωμία συγγενών ράβδων

Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος.

  • Οπτική οξύτητα 6/60.
  • Η ωχρά κηλίδα φαίνεται φυσιολογική, πιθανή υποπλασία.
  • Συγγενής νυσταγμός και φωτοφοβία.

Ηλεκτρορετινογράφημα. Φωτολογική - παθολογική, σκοτοπική μπορεί να είναι μη φυσιολογική, CFFF

Πνευματικά δικαιώματα © 2011 - 2020 iLive. Ολα τα δικαιώματα διατηρούνται.

Δυστροφία αμφιβληστροειδούς λευκού σημείου

Ο όρος «αμφιβληστροειδής αμφιβληστροειδής» περιγράφει διαταραχές που χαρακτηρίζονται από την παρουσία πολλαπλών κίτρινων-λευκών βλαβών διαφόρων μεγεθών και σχημάτων. Αρκετές επίκτητες καταστάσεις, με διάφορους βαθμούς δυσλειτουργίας του αμφιβληστροειδούς, εμπίπτουν στον ορισμό αυτό. Αυτό το κεφάλαιο περιγράφει τη διαφορική διάγνωση της κηλίδας του αμφιβληστροειδούς στα παιδιά. περιγράφει επίσης μερικές από τις διαταραχές που εντοπίζονται σε ενήλικες.

α) Κλινική εξέταση. Θα πρέπει να ζητήσετε οπτικά παράπονα, όπως θαμπή όραση, νυχταλωπία ή αιμαρολοπία και να ληφθεί ένα πλήρες οικογενειακό ιστορικό. Η εξέταση συγγενών μπορεί να είναι ενημερωτική, καθώς άλλα μέλη της οικογένειας μπορεί να είναι ασυμπτωματικά. Μετά από αυτό, είναι απαραίτητο να ρωτήσετε για τα συστηματικά φάρμακα που λαμβάνονται και τις διατροφικές συνήθειες. Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δοθεί σε άλλες υπάρχουσες ασθένειες, ειδικά σε αυτές που συνοδεύονται από δυσαπορρόφηση (για παράδειγμα, κυστική ίνωση).

Κατά την εξέταση ενός παιδιού, πρέπει να δοθεί προσοχή στην κατανομή των εναποθέσεων αμφιβληστροειδούς, το βάθος τους στον αμφιβληστροειδή και το κατά πόσον είναι κρυσταλλικά στη δομή. Οι ερευνητικές μέθοδοι περιλαμβάνουν τομογραφία φασματικής οπτικής συνοχής, απεικόνιση αυτόματου φθορισμού fundus (FAF) και, σε ορισμένες περιπτώσεις, μελέτες ψυχοφυσικής και ηλεκτροφυσιολογικής (ηλεκτροερητογραφίας [ERG] και ηλεκτροκοκκογραφίας [EOG]). Μοριακά διαγνωστικά μπορεί να απαιτούνται για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.

β) Η νόσος του Stargardt και το κρησφύγετο του βυθού. Η νόσος του Stargardt είναι μια δυστροφία του αμφιβληστροειδούς που κληρονομείται συνήθως με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο ABCA4. Ψευδο-κυρίαρχη κληρονομιά, όταν ένας άρρωστος γονέας (του οποίου ο σύντροφος, εν αγνοία του, είναι φορέας της νόσου), μπορεί να έχει ένα άρρωστο παιδί, μπορεί να συμβεί σε στενούς συγγενείς γάμους. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η διαφοροποίηση της σχετιζόμενης με ABCA4 ασθένειας από μια φαινοτυπικά παρόμοια αυτοσωματική κυρίαρχη παθολογία που προκαλείται από μια μετάλλαξη ELOVL4 ή RDS είναι απαραίτητη για την παροχή συμβουλών. Η νόσος του Stargardt χαρακτηρίζεται από ένα κίτρινο-άσπρο στίγμα στον οπίσθιο πόλο..

Η ατροφία της ωχράς κηλίδας αναπτύσσεται συχνά, ενώ σε ασθενείς συνήθως τη δεύτερη δεκαετία της ζωής, η οπτική οξύτητα μειώνεται. Σε ορισμένους ασθενείς, με την εκδήλωση της νόσου, παρατηρείται καλή κεντρική όραση με ελάχιστες ή καθόλου αλλαγές στην ωχρά κηλίδα, ως αποτέλεσμα της οποίας μπορεί να διαγνωστεί ένα κίτρινου στίγματος. Η νόσος του Stargardt και ο κίτρινος κηλίδα αποτελούν το φαινοτυπικό φάσμα της ίδιας νόσου και συχνά προκαλούνται από τα ίδια γενετικά ελαττώματα. Κατά την έναρξη της νόσου, οι ασθενείς σπάνια παραπονούνται για επιδείνωση της νυχτερινής όρασης και στένωση των οπτικών πεδίων, αν και η λειτουργία των ράβδων μπορεί να είναι μειωμένη.

Στη διάγνωση της νόσου του Stargardt, η μελέτη του αυτοφθορισμού είναι ενημερωτική. Επιτρέπει την ανίχνευση ενός παθολογικού φαινοτύπου, ακόμη και αν δεν εντοπίζονται ανωμαλίες με άλλες μεθόδους. Ακόμη και στα αρχικά στάδια της νόσου, η μελέτη του αυτοφθορισμού αποκαλύπτει αλλαγές στη μορφή ενός στιγματισμένου μοτίβου υπερ- και υπο-αυτοφθορισμού και / ή εστίες ενίσχυσης σήματος που αντιστοιχούν στον εντοπισμό σημείων κατά τη διάρκεια της οφθαλμοσκόπησης. Τα φασματικά δεδομένα ΥΧΕ, και ιδιαίτερα ο βαθμός διατήρησης της γραμμής που αντιστοιχεί στο όριο μεταξύ του εσωτερικού και του εξωτερικού τμήματος, είναι ένας ακριβέστερος δείκτης της σοβαρότητας της νόσου. Το "σκοτεινό χοριοειδές" είναι ένα κλασικό σύμπτωμα της νόσου στην αγγειογραφία φλουορεσκεΐνης, αν και αυτή η μέθοδος σπάνια χρησιμοποιείται για τη διάγνωση της νόσου Stargardt, ειδικά σε παιδιά.

Η ηλεκτροφυσιολογική εξέταση αποκαλύπτει ένα μη φυσιολογικό πρότυπο ERG και εξασθένιση των αποκρίσεων της ωχράς κηλίδας της κεντρικής ζώνης της ωχράς κηλίδας στο πολυεστιακό ERG. Τα αποτελέσματα της ηλεκτρορετινογραφίας ganzfeld είναι μεταβλητά και συχνά παραμένουν εντός του φυσιολογικού εύρους στα αρχικά στάδια. Το Ganzfeld-ERG μπορεί να είναι προγνωστικά ενημερωτικό, καθώς οι ασθενείς με πρώιμα σημάδια δυσλειτουργίας φωτοϋποδοχέα ράβδου ή / και κώνου έχουν υψηλότερο κίνδυνο σοβαρής προοδευτικής νόσου.

Η νόσος του Stargardt. Φωτογραφία Fundus του αριστερού και του δεξιού ματιού ενός 9χρονου ασθενούς με νόσο του Stargardt (επάνω σειρά).
Είναι ορατά τα αποτελέσματα της μελέτης του αυτοφθορισμού (κάτω σειρά), των υπεραποφθορισμένων εστιών που αντιστοιχούν στα σημεία του αμφιβληστροειδούς και του μη φυσιολογικού αυτοφθορισμού της κεντρικής ζώνης φωσφόρου..

γ) καλοήθης αμφιβληστροειδής. Ο καλοήθης αμφιβληστροειδής αμφιβληστροειδής είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κατάσταση που χαρακτηρίζεται από ένα χαρακτηριστικό μοτίβο αλλαγών του αμφιβληστροειδούς και δεν συνοδεύεται από έντονες οπτικές ή ηλεκτροφυσιολογικές διαταραχές. Οι ασθενείς δεν έχουν παράπονα, αλλά η οφθαλμοσκόπηση αποκαλύπτει μια ζωηρή εικόνα διάχυτων κίτρινων-λευκών κηλίδων που εκτείνονται στην άκρη της περιφέρειας και απουσιάζουν στην κεντρική περιοχή των φώσων. Οι κηλίδες εντοπίζονται στο επίπεδο του επιθηλίου της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς (RPE) και μπορούν να ανιχνευθούν ήδη στα πρώτα στάδια της βρεφικής ηλικίας.

Στη μελέτη του αυτοφθορισμού, αποκαλύπτονται πολλαπλές εστίες υπερευαισθησίας, οι οποίες αντιστοιχούν σε εντοπισμό σε σημεία στον αμφιβληστροειδή. Το Spectral OCT αποκαλύπτει συσσωρεύσεις σαφώς οριοθετημένων αποθέσεων που βρίσκονται πίσω από τη γραμμή διασταύρωσης των εσωτερικών / εξωτερικών τμημάτων των φωτοϋποδοχέων, αλλά δεν προκαλούν την καταστροφή τους. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από την απουσία αλλαγών στο ganzfeld και στο πρότυπο ERG. σε πολυεστιακό ERG, ορισμένα ισόπτερα μπορεί να παρουσιάζουν μικρές ανωμαλίες.

Υποτροπιάζουσες μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί την ομάδα V φωσφολιπάση (PLA2G5) και ελαφρώς αυξημένα επίπεδα λιποπρωτεϊνών χαμηλής πυκνότητας και ολικής χοληστερόλης έχουν αναγνωριστεί σε ορισμένους ασθενείς με καλοήθεις αμφιβληστροειδείς..

Ο καλοήθης αμφιβληστροειδής με στίγματα δεν πρέπει να συγχέεται με τον "αμφιβληστροειδή κηλίδες Kandori". Σε αυτήν την κατάσταση, παρατηρούνται μεγάλες λευκές εστίες στον αμφιβληστροειδή, είναι δυνατές ατροφικές αλλαγές και νυχτερινή τύφλωση. Δεν είναι σαφές εάν ο "κηλιδωτός αμφιβληστροειδής του Kandori" είναι μια γενετική ασθένεια ή ακόμη και μια ξεχωριστή νοσολογική μορφή..

Ανεπιθύμητος αμφιβληστροειδής. Φωτογραφία Fundus του αριστερού και του δεξιού ματιού ενός 10χρονου ασθενούς με καλοήθη αμφιβληστροειδή αμφιβληστροειδή (πάνω σειρά).
Αυτοφθορισμός Fundus (μεσαία σειρά) και οπτική τομογραφία συνοχής (οριζόντια γραμμική τομή του αμφιβληστροειδούς του δεξιού οφθαλμού, κάτω),
φθορίζουσες εναποθέσεις που περιέχουν ενδογενές φθοροφόρο είναι ορατές στο επίπεδο του επιθηλίου της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς.

δ) Fundus λευκού σημείου (fundus albipunctatus). Το White-point fundus είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κατάσταση, που συνοδεύεται από νυχτερινή τύφλωση και χαρακτηρίζεται από πολλαπλές εκτεταμένες κίτρινες-λευκές βλάβες στο επίπεδο του επιθηλίου της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς. Μια μη φυσιολογική εικόνα του βυθού ανιχνεύεται κατά τη διάρκεια μιας ρουτίνας εξέτασης ή ο ασθενής ζητά βοήθεια για νυχτατοπία. Οι ασθενείς παραπονιούνται για νυχτερινή τύφλωση από τη γέννηση και καθυστερημένη προσαρμογή στο σκοτάδι μετά από έκθεση σε έντονο φως. Η οπτική οξύτητα είναι συνήθως φυσιολογική, τα οπτικά πεδία δεν αλλάζουν.

Κατά την εξέταση του αυτοφθορισμού σε ασθενείς με fundus albipunctatus, παρατηρείται συχνά μείωση του αυτοφθορισμού. Η επεξεργασία ψηφιακής εικόνας μπορεί να απεικονίσει αντικείμενα όπως ο αυτοφθορισμός της κεφαλής του οπτικού νεύρου και των μεγάλων αγγείων. Τα μικρά παιδιά μπορεί να έχουν βλάβες υψηλής πυκνότητας, που αντιστοιχούν εν μέρει στις λευκές κουκίδες που βρέθηκαν στην οφθαλμοσκόπηση. Το Spectral OCT αποκαλύπτει υπερ-αντανακλαστικές εστίες στο επίπεδο του επιθηλίου της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς.

Η διάγνωση διευκολύνεται από χαρακτηριστικές ανωμαλίες που ανιχνεύονται μέσω ηλεκτροφυσιολογικής εξέτασης και προσαρμογής. Αξίζει να σημειωθεί ότι στο σκοτοπικό ERG, μετά από τυπική προσαρμογή σκοτεινού, καταγράφονται μη φυσιολογικές αποκρίσεις, οι οποίες, μετά από παρατεταμένη σκοτεινή προσαρμογή, ομαλοποιούνται μερικώς ή πλήρως. Το Photopic ERG και το ERG μοτίβου μπορεί να τροποποιηθούν ή να είναι φυσιολογικά.

Η μοριακή έρευνα μπορεί να είναι ενημερωτική: ο πυρήνας του λευκού σημείου συνήθως σχετίζεται με υπολειπόμενες μεταλλάξεις στο RDH5, ένα γονίδιο που κωδικοποιεί ένα ένζυμο με δραστηριότητα αφυδρογονάσης 11-cis-ρετινόλης. Αυτό το ένζυμο στο επιθήλιο της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς καταλύει την οξείδωση της 11-cis-ρετινόλης σε 11-cis-ρετιναλδεΰδη, ενός καθολικού χρωμοφόρου οπτικών χρωστικών σε σπονδυλωτά. Μεταλλάξεις στα γονίδια RPE65 και RLBP1 έχουν επίσης περιγραφεί σε ασθενείς με ορισμένα χαρακτηριστικά ενός βυθού λευκού σημείου..

Fundus λευκού σημείου.
(Α) Φωτογραφία του βυθού των αριστερών και δεξιών ματιών ενός 18χρονου ασθενούς, θετική για μετάλλαξη RDH5 (επάνω σειρά).
Είναι ορατή η μελέτη του αυτοφθορισμού fundus (κάτω σειρά), των υπερ-φθορισμού εστιών. Fundus λευκού σημείου.
(Β) Φωτογραφία του βυθού του αριστερού και του δεξιού ματιού ενός 10χρονου ασθενούς, θετική για μετάλλαξη RDH5 (επάνω σειρά).
Τομογραφία οπτικής συνοχής (οριζόντια γραμμική τομή του αμφιβληστροειδούς του δεξιού οφθαλμού με επίκεντρο τον πυθμένα · παρακάτω) αποκαλύπτει υπερ-αντανακλαστικές εστίες στο επίπεδο του επιθηλίου της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς.

ε) αμφιβληστροειδίτιδα λευκού σημείου, δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς στον Κόλπο της Βοθνίας και της Νέας Γης. Η αμφιβληστροειδίτιδα λευκού σημείου (retinitits punctata albescens) είναι μια παραλλαγή της χρωστικής του αμφιβληστροειδίτιδας, η οποία χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση πολλών λευκών κουκκίδων στον αμφιβληστροειδή και όχι των αποθέσεων χρωστικής. Το οικογενειακό ιστορικό τέτοιων ασθενών υποδηλώνει έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομιάς, η ασθένεια εκδηλώνεται με νυκταπία και / ή μειωμένη περιφερική όραση. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί μείωση της οπτικής οξύτητας. Η οφθαλμοσκόπηση αποκαλύπτει λευκές κουκκίδες, παρόμοιες με τις αλλαγές στο λευκό σημείο. Αυτά τα σημεία απουσιάζουν στη ζώνη των ωοθηκών, μπορούν να εξελιχθούν με την ανάπτυξη μιας πιο κλασικής χρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας.

Είναι σημαντικό να διαφοροποιηθούν οι αρχικές εκδηλώσεις της αμφιβληστροειδίτιδας λευκού σημείου από το fundus λευκού σημείου: η δεύτερη από αυτές τις δύο καταστάσεις έχει σημαντικά καλύτερη πρόγνωση για την όραση κατά τη διάρκεια της ημέρας (φωτοπική), ενώ η πρώτη είναι σοβαρός προοδευτικός εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς. Οι βασικές διαφορές είναι η αγγειοσυστολή, τα ελαττώματα οπτικού πεδίου και οι πιο σοβαρές αλλαγές στις ηλεκτροφυσιολογικές μελέτες.

Η αμφιβληστροειδίτιδα λευκού σημείου σχετίζεται κυρίως με υπολειπόμενες μεταλλάξεις στο γονίδιο πρωτεΐνης-1 που δεσμεύει τον αμφιβληστροειδή (RLBP1). Επίσης, σε σπάνιες περιπτώσεις κληρονομικής αμφιβληστροειδίτιδας λευκού σημείου, έχουν περιγραφεί μεταλλάξεις στα γονίδια RDS και ροδοψίνης.

Η δυστροφία Rod-cone της Νέας Γης και η Δυστροφία του Κόλπου της Βοθνίας είναι δύο πρώιμες εκδηλώσεις παθολογίας του αμφιβληστροειδούς που είναι συχνές σε γενετικά απομονωμένους πληθυσμούς του βορειοανατολικού Καναδά και της βόρειας Σουηδίας, αντίστοιχα. Και οι δύο ασθένειες έχουν την ίδια αιτιολογία (μεταλλάξεις RLBP1) και βασικές φαινοτυπικές εκδηλώσεις (πολλαπλές λευκές κεφαλές, νυχτερινή τύφλωση) με την υπολειπόμενη αμφιβληστροειδίτιδα λευκού σημείου και περιλαμβάνονται στο φαινοτυπικό φάσμα αυτής της νόσου.

Αμφιβληστροειδίτιδα λευκού σημείου.
Φωτογραφία του βυθού του αριστερού και του δεξιού ματιού ενός 15χρονου ασθενούς, θετικό τεστ μετάλλαξης RLBP1.

στ) Σύνδρομο ενίσχυσης S-cone και σύνδρομο Goldman-Favre. Οι μικρές υποθρεπτικές λευκές κεφαλές μπορεί να είναι ένα πρώιμο σύμπτωμα μιας προοδευτικής αμφιβληστροειδοπάθειας που ονομάζεται αυξημένο σύνδρομο S-cone (ESCS). Η ασθένεια εκδηλώνεται συνήθως την πρώτη ή τη δεύτερη δεκαετία της ζωής με νυχτερινή τύφλωση και / ή μειωμένη οπτική οξύτητα. συχνά αναπτύσσεται υπερτροφία. Το σύνδρομο ενίσχυσης του S-cone μπορεί να συνοδεύεται από διάφορες αλλαγές του βυθού: οι πιο χαρακτηριστικές από αυτές είναι η ρετινοσχήση και οι βαθιές κοιλιακές αποθέσεις με ή χωρίς κίτρινες-λευκές κηλίδες, αρχικά εμφανίζονται κατά μήκος των αγγειακών στοών. Έχουν περιγραφεί λευκές κηλίδες σε παιδιά που τείνουν να εξελιχθούν σε pigmentosa αμφιβληστροειδοπάθειας σε μεγάλη ηλικία..

Στη μελέτη του αυτοφθορισμού, καταγράφεται ένα ανώμαλο σήμα, ειδικά στην περιφέρεια των αγγειακών στοών. Σε μικρά παιδιά, συχνά εντοπίζονται υπερ-φθορίζουσες κηλίδες στη μέση περιφέρεια, που συμπίπτουν μόνο εν μέρει με τις κροκιδωτές ανωμαλίες που είναι ορατές στην οφθαλμοσκόπηση. Περιγράφεται επίσης ένας υπερ-φθορισμός δακτύλιος. Το OCT μπορεί να αποκαλύψει κυστικούς χώρους, αλλαγές στον τύπο υποδοχής ή / και αμφιβληστροειδοσκόπηση.

Το σύνδρομο ενίσχυσης S-cone είναι ένας μοναδικός εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς: υπάρχει επίσης εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς, ο οποίος προκαλεί προβλήματα όρασης και αύξηση της λειτουργίας ενός υποτύπου φωτοϋποδοχέων - S-κώνοι. Καταγράφονται τυπικές ηλεκτροφυσιολογικές αλλαγές.

Το σύνδρομο ενίσχυσης του κώνου προκαλείται από μια υπολειπόμενη μετάλλαξη στο γονίδιο NR2E3, το οποίο κωδικοποιεί τον πυρηνικό υποδοχέα του αμφιβληστροειδούς που εμπλέκεται στην ενεργοποίηση της ανάπτυξης ράβδων και στην καταστολή της ανάπτυξης κώνου.

Το σύνδρομο Goldmann-Favre περιγράφηκε αρχικά ως αυτοσωματική υπολειπόμενη υαλουρετινοπάθεια που χαρακτηρίζεται από νυχτερινή τύφλωση, εκφυλισμό μελαγχρωμάτων, αμφιβληστροειδοπάθεια της ωχράς κηλίδας, καταρράκτη και εκφυλιστικές μεταβολές του υαλοειδούς.

Πολλά από αυτά τα χαρακτηριστικά είναι κοινά με το σύνδρομο ενίσχυσης S-cone. ως αποτέλεσμα σχετικών γενετικών και ηλεκτροφυσιολογικών μελετών, αποδείχθηκε ότι αυτές οι δύο καταστάσεις δεν είναι ξεχωριστές νοσολογίες, αλλά δύο διαφορετικοί φαινότυποι ενός ευρέος φάσματος κλινικής έκφρασης ενός εκφυλισμού του αμφιβληστροειδούς..

Σύνδρομο ενίσχυσης S-κώνου.
Μελέτη φωτογραφίας και αυτοφθορισμού Fundus στο αριστερό μάτι ενός 13χρονου ασθενούς.

ζ) Διάφορες περιγραφές της κηλίδας του αμφιβληστροειδούς που σχετίζονται με κληρονομικές ασθένειες του αμφιβληστροειδούς. Μικρές κίτρινες-λευκές κροκιδώδεις αλλοιώσεις περιγράφονται σε διάφορες άλλες ασθένειες του αμφιβληστροειδούς, συμπεριλαμβανομένου του εκφυλισμού πρώιμης έναρξης λόγω της μετάλλαξης RPE65 και της νεανικής αμφιβληστροειδοπάθειας. Στην προηγούμενη περίπτωση, τα σημεία είναι συνήθως μικρότερα και εντοπίζονται περαιτέρω στην περιφέρεια. στη δεύτερη ασθένεια, εντοπίζονται στην περιοχή του οπίσθιου πόλου. Επίσης, η αυτοσωματική υπολειπόμενη bestrophinopathy, μια κατάσταση που αναπτύσσεται στο πλαίσιο της διαλληλικής μετάλλαξης BEST1, μπορεί να εκδηλωθεί στην παιδική ηλικία με την εμφάνιση μικρών κίτρινων-λευκών υποθρεπτικών εναποθέσεων στο κεντρικό βόθρο και κατά μήκος των αγγείων..

η) Καταθέσεις τύπου Druze σε κληρονομικές ασθένειες του αμφιβληστροειδούς. Το Drusen στην περιοχή της ωχράς κηλίδας είναι ένα τυπικό σημάδι της ωχράς κηλίδας που σχετίζεται με την ηλικία. Οι ίδιες αλλαγές μπορούν να παρατηρηθούν σε νέους ενήλικες με δυστροφία Sorsby fundus (μετάλλαξη γονιδίου TIMP3) και αυτοσωματική κυρίαρχη drusen, μια κατάσταση γνωστή επίσης ως κυτταρική δυστροφία Down ή λεβεντίνη malattia. Μερικές φορές οι αλλαγές που μοιάζουν με drusen ως τυχαίο εύρημα βρίσκονται σε πρακτικά υγιείς ανθρώπους.

Καταθέσεις τύπου Druze μπορούν να εμφανιστούν σε παιδιά με εκφυλισμό της ωχράς κηλίδας της Βόρειας Καρολίνας. Η δυστροφία της ωχράς κηλίδας της Βόρειας Καρολίνας είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη κατάσταση που χαρακτηρίζεται από drusen της ωχράς κηλίδας που υπάρχει κατά τη γέννηση. Οι οφθαλμοσκοπικές αλλαγές είναι πολύ μεταβλητές και μπορεί να είναι πολύ πιο έντονες από ό, τι θα περίμενε κανείς με βάση την οπτομετρία. Οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν:
1. Μόνο μερικά druses στην περιοχή του κεντρικού fossa (βαθμός I).
2. Αποστραγγισμένο drusen με ή χωρίς αλλαγές TEC (βαθμός II),
ή
3. Ατροφία χοριορηθικής κεντρικής ωχράς κηλίδας με υπερτροφία ινώδους ιστού (βαθμός III).

Η πρόοδος της νόσου είναι σπάνια. Η δεδομένη ταξινόμηση δεν αντικατοπτρίζει τα διαδοχικά στάδια ανάπτυξης παθολογικών αλλαγών. Η οπτική οξύτητα είναι σταθερή και ως επί το πλείστον διατηρείται, με εξαίρεση τις περιπτώσεις ανάπτυξης κεντρικής ατροφίας. Η χοριοειδής νεοαγγείωση είναι σπάνια, αλλά οδηγεί σε ίνωση και, αργότερα, τύφλωση.

Αν και το γενετικό ελάττωμα που προκαλεί την ασθένεια είναι άγνωστο, το υπεύθυνο γονίδιο έχει χαρτογραφηθεί στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 6. Έχουν περιγραφεί διάφορες δυστροφίες της ωχράς κηλίδας των οποίων τα γονίδια δεν εντοπίζονται στο χρωμόσωμα 6, αλλά έχουν κοινά χαρακτηριστικά με τη δυστροφία της ωχράς κηλίδας της Βόρειας Καρολίνας (συμπεριλαμβανομένης της drusen της ωχράς κηλίδας).

Δυστροφία ωχράς κηλίδας της Βόρειας Καρολίνας.
Φωτογραφία του Fundus του δεξιού ματιού ενός 12χρονου αγοριού (αριστερή φωτογραφία) και του 40χρονου πατέρα του (δεξιά φωτογραφία).
Και οι δύο έχουν εκφυλισμό της ωχράς κηλίδας της Βόρειας Καρολίνας.

i) Η κρυσταλλική κερατοειδική δυστροφία του Bietti. Η κρυσταλλική δυστροφία του Bietti είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που χαρακτηρίζεται από προοδευτικό εκφυλισμό χοριορεθινών, νυκταπία, μειωμένη οπτική οξύτητα, στένωση οπτικών πεδίων και παρουσία πολλαπλών κίτρινων κίτρινων αποθέσεων στον αμφιβληστροειδή, λεμφοκύτταρα αίματος και μερικές φορές άκρο. Οι κρυσταλλικές εναποθέσεις αμφιβληστροειδούς ανιχνεύονται κυρίως στον οπίσθιο πόλο, στα επιφανειακά και βαθιά στρώματα του αμφιβληστροειδούς. Στη θέση του εντοπισμού τους, υπάρχουν πολλές σαφώς οριοθετημένες ζώνες ατροφίας του επιθηλίου της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς. με την ανάπτυξη της νόσου, οι κρυσταλλικές εναποθέσεις εξαφανίζονται. Τα παράπονα σε ασθενείς εμφανίζονται συνήθως την τρίτη δεκαετία της ζωής.

Ωστόσο, έχουν περιγραφεί πολλές περιπτώσεις ανάπτυξης της νόσου σε παιδιά. Μεταβολές στον εντοπισμό που αντιστοιχούν εν μέρει σε κρυσταλλικές εναποθέσεις μπορούν να ανιχνευθούν στη μελέτη του αυτοφθορισμού, αν και όχι πάντα. Το Spectral OCT αποκαλύπτει υπερ-αντανακλαστικούς σχηματισμούς σε ολόκληρη την επιφάνεια του αμφιβληστροειδούς. Ο εντοπισμός πολλών από αυτά τα στοιχεία δεν αντιστοιχεί στον εντοπισμό κρυσταλλικών αποθέσεων αμφιβληστροειδούς που εντοπίζονται με οφθαλμοσκόπηση. Με το ganzfeld ERG, ακόμη και στα αρχικά στάδια της νόσου, εντοπίζεται βλάβη τόσο στο σύστημα ράβδων όσο και στο κώνο.

Η κερατοειδική δυστροφία του Bietti προκαλείται από ελαττώματα στο γονίδιο CYP4V2 (κυτόχρωμα P450, οικογένεια 4, υποοικογένεια V, πολυπεπτίδιο 2), το οποίο κωδικοποιεί ένα ένζυμο που εμπλέκεται στον μεταβολισμό των λιπαρών οξέων. Υψηλή συχνότητα εμφάνισης ετερόζυγων φορέων της μετάλλαξης CYP4V2 και, συνεπώς, σχετικά υψηλή συχνότητα εμφάνισης αυτής της παθολογίας παρατηρείται στην Ανατολική Ασία, ιδίως μεταξύ του πληθυσμού της Κίνας και της Ιαπωνίας..

Περιγράφεται μια κληρονομική αμφιβληστροειδοπάθεια κυρίαρχου τύπου (με ατελή διείσδυση και μεταβλητή εκφραστικότητα) με τις ίδιες κλινικές εκδηλώσεις που παρατηρήθηκαν στην κρυσταλλική δυστροφία Bietti.

Η κρυσταλλική κερατοειδική δυστροφία του Bietti.
Φωτογραφία του βυθού των αριστερών και δεξιών ματιών ενός 16χρονου ασθενούς, θετική για μετάλλαξη CYP4V2,
ο ασθενής έχει κρυσταλλικές εναποθέσεις.

Ατροφία του αμφιβληστροειδούς (εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς, δυστροφία του αμφιβληστροειδούς)

Η αμφιοτροφία του αμφιβληστροειδούς είναι μια ετερογενής ομάδα κληρονομικών ασθενειών δυστροφικής φύσης, που προκαλούνται από τη σταδιακή καταστροφή του αμφιβληστροειδούς με μείωση της οπτικής οξύτητας και σε ορισμένες μορφές - πλήρης τύφλωση. Τα συμπτώματα είναι μεταβλητά: μπορεί να υπάρχει μείωση της οπτικής οξύτητας, της αιμαρολοπίας και των διαταραχών στην αντίληψη του χρώματος. Τα διαγνωστικά πραγματοποιούνται με οφθαλμικές και γενετικές μεθόδους (οφθαλμοσκόπηση, ηλεκτρορετινογραφία, αγγειογραφία φθορισμού, οικογενειακό ιστορικό και ταυτοποίηση ελαττωματικών γονιδίων). Στις περισσότερες μορφές ατροφίας του αμφιβληστροειδούς, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία, η συμπτωματική και υποστηρικτική θεραπεία μπορεί να ανακουφίσει ορισμένα συμπτώματα και να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου.

ICD-10

  • Οι λόγοι
  • Ταξινόμηση
  • Συμπτώματα ατροφίας του αμφιβληστροειδούς
  • Διαγνωστικά
  • Θεραπεία της ατροφίας του αμφιβληστροειδούς
  • Πρόβλεψη
  • Τιμές θεραπείας

Γενικές πληροφορίες

Η ατροφία του αμφιβληστροειδούς (εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς, δυστροφία του αμφιβληστροειδούς) είναι μια παθολογία του οργάνου της όρασης, στο οποίο αναπτύσσεται δυστροφία του αμφιβληστροειδούς. Μπορεί να είναι μέρος του συμπτώματος συμπτωμάτων ορισμένων κληρονομικών ασθενειών, να ενεργεί ως ανεξάρτητη παθολογία, σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι πιθανός δευτερογενής εκφυλισμός μετά από τραυματισμούς και άλλες επιδράσεις.

Ανεξάρτητες κληρονομικές μορφές αμφιβληστροειδούς αμφιβληστροειδούς έχουν διαφορετικό επιπολασμό, κατά μέσο όρο κυμαίνεται από 1-10: 10000. Ο μηχανισμός κληρονομιάς διαφόρων μορφών μπορεί να είναι αυτοσωματική κυρίαρχη, αυτοσωμική υπολειπόμενη και να συνδέεται με το φύλο. Για το λόγο αυτό, υπάρχουν μεγάλες διαφορές στην κατανομή του φύλου της νόσου - από την ίση επίπτωση και των δύο φύλων έως τον σχεδόν πλήρη επιπολασμό των ανδρών μεταξύ των ασθενών (με κληρονομιά που συνδέεται με Χ). Η γενετικά καθορισμένη ατροφία του αμφιβληστροειδούς είναι η πιο κοινή αιτία κληρονομικής απώλειας όρασης.

Οι λόγοι

Η αιτιολογία της αμφιοτροφίας του αμφιβληστροειδούς διαφέρει ανάλογα με τον συγκεκριμένο τύπο νόσου. Ο γενικός μηχανισμός είναι η μετάλλαξη ενός συγκεκριμένου γονιδίου ή γονιδίων που κωδικοποιούν συγκεκριμένες πρωτεΐνες που εμπλέκονται στη ζωή του αμφιβληστροειδούς. Ταυτόχρονα, η παθογένεση των περισσότερων μορφών δεν μελετάται επαρκώς..

Εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς χρωστικού. Η πιο κοινή μορφή αμφιβληστροειδούς αμφιβληστροειδούς, χρωστική δυστροφία, μπορεί να προκληθεί από περισσότερες από 150 παραλλαγές μεταλλάξεων σε αρκετές δωδεκάδες γονίδια, τα περισσότερα από τα οποία κληρονομούνται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Σχεδόν το ένα τέταρτο όλων των περιπτώσεων αμφιβληστροειδικής χρωστικής ατροφίας προκαλείται από διάφορες μεταλλάξεις στο γονίδιο πρωτεΐνης οψίνης. Στο γονίδιο πρωτεΐνης φωτοϋποδοχέα CRB1, η μετάλλαξη έχει υπολειπόμενο μοτίβο κληρονομιάς και στα γονίδια RP2 και RPGR συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ.

Υπάρχει μια σπάνια μορφή ατροφίας της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς με μετάλλαξη στο μιτοχονδριακό DNA και, συνεπώς, κληρονομικότητα από τη μητέρα στον απόγονο. Παρά τον τεράστιο αριθμό διαφορετικών παραλλαγών της πρωταρχικής διαταραχής στην αμφιβληστροειδίτιδα, η παθογένεση της νόσου είναι γενικά η ίδια - υπάρχει παραβίαση της χρήσης χρησιμοποιημένων ραβδιών, ως αποτέλεσμα των οποίων γίνονται πηγή τοξινών στον αμφιβληστροειδή. Λόγω του γεγονότος ότι η συγκέντρωση των ράβδων αυξάνεται προς την περιφέρεια του αμφιβληστροειδούς, οι παθολογικές αλλαγές αρχίζουν ακριβώς εκεί, ο σχηματισμός νέων φωτοευαίσθητων κυττάρων επιβραδύνεται, γεγονός που οδηγεί σε μείωση της φωτοευαισθησίας.

Η ατροφία του αμφιβληστροειδούς λευκού σημείου σχετίζεται με μεταλλάξεις σε ένα από τα τέσσερα γονίδια - RHO, PRPH2, RDH5 ή RLBP1, με την πιο κοινή μορφή λόγω αλλαγών στο γονίδιο PRPH2 που κωδικοποιεί την περιφερειακή πρωτεΐνη. Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Υποτίθεται ότι η περιφερίνη εμπλέκεται στη σταθεροποίηση των μεμβρανών των φωτοϋποδοχέων, κυρίως των ράβδων, επομένως, οι διαταραχές στη δομή τους τις καθιστούν λιγότερο σταθερές και οδηγούν στην καταστροφή τους. Η ατροφία λευκού σημείου του αμφιβληστροειδούς έχει προοδευτική πορεία, ενώ οι πρώτες παραβιάσεις (οι οποίες είναι αισθητές κατά την εξέταση του βυθού με τη μορφή λευκών κουκκίδων) σχηματίζονται στην περιφέρεια του αμφιβληστροειδούς.

Η ατροφία του αμφιβληστροειδούς με κίτρινα στίγματα (νόσος Stargardt) προκαλείται επίσης από μεταλλάξεις σε πολλά γονίδια. Η πιο συνηθισμένη μορφή εκφυλισμού του αμφιβληστροειδούς με κηλίδες κίτρινου χρώματος σχετίζεται με διαταραχή στη δομή της πρωτεΐνης ABCA4, η οποία εκτελεί λειτουργίες μεταφοράς και ενέργειας σε μεμβράνες φωτοϋποδοχέα. Αυτή η μορφή της νόσου κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Οι αλλαγές στη δομή της διαμεμβρανικής πρωτεΐνης ABCA4 οδηγούν στη συσσώρευση τοξικών μεταβολιτών (ιδίως της λιποφουσκίνης) στον αμφιβληστροειδή, που προκαλεί εκφυλισμό του φωτοευαίσθητου στρώματος.

Μια άλλη παραλλαγή της νόσου του Stargardt με αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά προκαλείται από αλλαγές στη δομή της πρωτεΐνης ELOVL4, η οποία ελέγχει το σχηματισμό λιπαρών οξέων μακράς αλυσίδας στους ιστούς του ματιού. Σε αυτήν την περίπτωση, ο εκφυλισμός των φωτοϋποδοχέων σχετίζεται με παραβίαση της σύνθεσης ορισμένων συστατικών των μεμβρανών τους. Ένας άλλος τύπος κίτρινου στίγματος αμφιβληστροειδούς αμφιβληστροειδούς σχετίζεται με μια μετάλλαξη στο γονίδιο PROM1. Η παθογένεση των παραβιάσεων σε αυτήν την περίπτωση δεν έχει μελετηθεί διεξοδικά..

Η βέλτιστη ατροφία του αμφιβληστροειδούς προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο BEST1, το προϊόν μεταγραφής της οποίας είναι η πρωτεΐνη bestrophin, η οποία ανήκει στην κατηγορία των καναλιών ανιόντων. Αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά, η παθογένεση της δυστροφίας είναι άγνωστη.

Η συγγενής στάσιμη νυχτερινή τύφλωση είναι μια γενικευμένη ατροφία του αμφιβληστροειδούς με κυρίαρχη βλάβη των ράβδων, συνοδεύεται επίσης από άλλες διαταραχές του οργάνου της όρασης - στραβισμός, καταρράκτης. Διακρίνονται πλήρεις και ατελείς μορφές συγγενούς στάσιμης νυχτερινής τύφλωσης, και οι δύο κληρονομούνται από τον μηχανισμό που συνδέεται με το Χ.

Ο πλήρης τύπος οφείλεται σε μια μετάλλαξη στο γονίδιο NYX που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που μεταφέρει διέγερση από ράβδους σε διπολικά κύτταρα. Ως αποτέλεσμα, η μετάδοση πληροφοριών από φωτοϋποδοχείς διακόπτεται, η αιμαροπλασία εμφανίζεται με σχεδόν πλήρη απουσία όρασης στο σκοτάδι, ενώ η οξύτητα και η αντίληψη χρώματος συνήθως δεν υποφέρουν.

Η ατελής μορφή σχετίζεται με μια μετάλλαξη στο γονίδιο CACNA1F, το προϊόν της οποίας είναι μια παρόμοια πρωτεΐνη, αλλά υπάρχει και στις δύο ράβδους και στους κώνους. Σε αυτήν την περίπτωση, ωστόσο, η μετάδοση της ώθησης δεν εμποδίζεται πλήρως, επομένως, η όραση λυκόφωτος εξασθενεί μόνο, αλλά η οξύτητα και η αντίληψη χρώματος υποφέρουν επίσης..

Ταξινόμηση

Στην οφθαλμολογία, όλες οι κληρονομικές μορφές της δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς χωρίζονται σε τρεις ομάδες:

  1. Περιφερικό, στο οποίο διαταραχές εμφανίζονται κυρίως κατά μήκος των άκρων του βυθού, αλλά με κάποιες μορφές ατροφίας, μπορούν να προχωρήσουν και να συλλάβουν τις κεντρικές περιοχές, μέχρι την ωχρά κηλίδα. Επιπλέον, μαζί τους, η περιφερειακή όραση πάσχει κυρίως, η προσαρμογή του ματιού στο σκοτάδι είναι μειωμένη και συχνά συμβαίνει αιμαροπλασία. Αυτά περιλαμβάνουν τη χρωστική του αμφιβληστροειδούς και την ατροφία λευκού σημείου..
  2. Κεντρικό, που χαρακτηρίζονται από κυρίαρχη βλάβη της ωχράς κηλίδας και κεντρικές περιοχές του βυθού. Σε αυτήν την περίπτωση, η αντίληψη χρώματος είναι μειωμένη, η οπτική οξύτητα μειώνεται σημαντικά. Αυτές οι εκδηλώσεις συνοδεύουν τη νόσο του Stargardt και τη νόσο του Best..
  3. Γενικευμένος. Με ορισμένες μεταλλάξεις ή τον συνδυασμό τους, η ατροφία του αμφιβληστροειδούς μπορεί να επηρεάσει ολόκληρο τον αμφιβληστροειδή του ματιού, οπότε ορισμένοι ερευνητές διακρίνουν μια τρίτη ομάδα δυστροφιών - γενικευμένων. Η συγγενής στάσιμη νυχτερινή τύφλωση είναι αυτού του τύπου. Οι γενικευμένες διαταραχές του αμφιβληστροειδούς συνοδεύουν άλλες κληρονομικές ασθένειες - για παράδειγμα, την αμουρόζη.

Επιπλέον, λόγω του μεγάλου αριθμού διαφορετικών μεταλλάξεων, η παραπάνω περιγραφείσα διαίρεση είναι κάπως αυθαίρετη. Έτσι, ορισμένες μορφές χρωστικής δυστροφίας μπορούν να αποκτήσουν γενικευμένο χαρακτήρα, και με μετάλλαξη του γονιδίου PROM1 (ο τέταρτος τύπος νόσου Stargardt), η ατροφία από τις κεντρικές περιοχές του αμφιβληστροειδούς μπορεί να εξαπλωθεί στην περιφέρεια..

Συμπτώματα ατροφίας του αμφιβληστροειδούς

Τα συμπτώματα της αμφιοτροφίας του αμφιβληστροειδούς είναι αρκετά μεταβλητά λόγω του μεγάλου αριθμού διαφορετικών μεταλλάξεων που οδηγούν στην ανάπτυξη αυτής της παθολογίας. Αλλά ταυτόχρονα, μεταξύ διαφορετικών τύπων δυστροφίας εντός της ίδιας ομάδας (περιφερειακή, κεντρική ή γενικευμένη ατροφία) υπάρχουν πολλές παρόμοιες εκδηλώσεις.

Οι περιφερειακές ατροφίες του αμφιβληστροειδούς (χρωστική δυστροφία, ατροφία λευκού σημείου) ξεκινούν με κυρίαρχη αλλοίωση των ράβδων, επομένως, ένα από τα πρώτα συμπτώματα της νόσου θα είναι η αιμαρολοπία. Με την εξέλιξη της παθολογίας, με περαιτέρω καταστροφή των ράβδων, μια μείωση της νυχτερινής όρασης μπορεί να εξελιχθεί σε πλήρη απώλεια της - νυκταλοπία. Η περιφερική όραση είναι εξασθενημένη, εμφανίζεται ένα ομόκεντρο σκοτώμα, μετά το οποίο το οπτικό πεδίο περιορίζεται τόσο πολύ που γίνεται «σωληνοειδές».

Με την ατροφία του αμφιβληστροειδούς λευκού σημείου, συχνά δεν αναπτύσσονται πιο σοβαρές διαταραχές, η όραση της ημέρας και η αντίληψη του χρώματος παραμένουν αμετάβλητα. Σε μια σειρά περιπτώσεων δυσχρωμίας της χρωστικής, οι κώνοι εμπλέκονται επίσης στην παθολογική διαδικασία, η οποία οδηγεί σε πτώση της όρασης κατά τη διάρκεια της ημέρας, μείωση της οξύτητάς της και μερικές φορές πλήρη τύφλωση. Η πορεία της νόσου μπορεί να διαρκέσει δεκάδες χρόνια, αν και υπάρχουν επίσης φευγαλέες και νεανικές μορφές.

Οι κεντρικές ατροφίες του αμφιβληστροειδούς χαρακτηρίζονται από κυρίαρχη βλάβη των κώνων, η συγκέντρωση των οποίων είναι υψηλότερη στην περιοχή της ωχράς κηλίδας - επομένως ονομάζονται επίσης εκφυλισμός της ωχράς κηλίδας. Μια απότομη μείωση της οπτικής οξύτητας έρχεται στο προσκήνιο, η αντίληψη των χρωμάτων μειώνεται, με την πλήρη καταστροφή των φωτοϋποδοχέων στο κέντρο του βυθού, αναπτύσσεται ένα κεντρικό σκωτόμα.

Εάν η παθολογική διαδικασία δεν εκτείνεται στις περιφερειακές περιοχές του αμφιβληστροειδούς, τότε η περιφερειακή όραση και το λυκόφως επηρεάζονται ασθενώς. Σε μορφές ατροφίας, που χαρακτηρίζονται από εστιακή βλάβη στους φωτοϋποδοχείς, αναπτύσσονται τυφλά σημεία στο οπτικό πεδίο. Σε ιδιαίτερα σοβαρές μορφές, μπορεί να εμφανιστεί ατροφία των ινών των οπτικών νεύρων και πλήρης τύφλωση.

Η πλήρης μορφή της συγγενούς στάσιμης νυχτερινής τύφλωσης χαρακτηρίζεται από σοβαρή νυκταπία με διατήρηση της όρασης κατά τη διάρκεια της ημέρας και της αντίληψης του χρώματος. Σε αυτήν την περίπτωση, δεν συμβαίνει η εξέλιξη της νόσου. Τα συμπτώματα μιας ατελούς μορφής VSNS είναι μέτρια αιμαροπλασία, μειωμένη οπτική οξύτητα, ανωμαλίες έγχρωμης όρασης, δυσκολία προσαρμογής σε χαμηλό φωτισμό.

Διαγνωστικά

Οι ασθενείς με ατροφία του αμφιβληστροειδούς θα πρέπει να συμβουλεύονται έναν γενετιστή και οφθαλμίατρο. Ο προσδιορισμός των δυστροφικών διεργασιών στον αμφιβληστροειδή του οφθαλμού πραγματοποιείται με βάση δεδομένα από την εξέταση του βυθού, την ηλεκτρορετινογραφία, μελέτες της οπτικής οξύτητας και της αντίληψης του χρώματος. Ένας σημαντικός ρόλος διαδραματίζεται από τη μελέτη του κληρονομικού ιστορικού, καθώς και από γενετικές μελέτες για τον εντοπισμό μεταλλάξεων σε γονίδια που σχετίζονται με έναν συγκεκριμένο τύπο ατροφίας του αμφιβληστροειδούς.

Με τη χρωστική δυστροφία κατά μήκος της περιφέρειας του βυθού, εντοπίζονται εστίες αποθηκών χρωστικών ουσιών, μπορούν επίσης να παρατηρηθούν στις κεντρικές περιοχές με την αντίστοιχη μορφή της νόσου. Υπάρχει στένωση των αρτηριδίων του αμφιβληστροειδούς, και στα μεταγενέστερα στάδια, εμφανίζεται ατροφία των τριχοειδών αγγείων του χοριοειδούς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ανιχνεύεται κηρώδης ατροφία της κεφαλής του οπτικού νεύρου. Η ηλεκτροαγνητογραφία δείχνει μια σημαντική μείωση του πλάτους όλων των κυμάτων, πράγμα που δείχνει μια απότομη μείωση του αριθμού των φωτοϋποδοχέων στον αμφιβληστροειδή. Η αλληλουχία DNA για τον εντοπισμό μεταλλάξεων πραγματοποιείται συχνότερα σε σχέση με τα γονίδια RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 και έναν αριθμό άλλων.

Η ατροφία λευκού σημείου του αμφιβληστροειδούς κατά την εξέταση του βυθού χαρακτηρίζεται από την παρουσία λευκού χρώματος, μερικές φορές με μεταλλική σκιά, εστιών που βρίσκονται κατά μήκος της περιφέρειας του αμφιβληστροειδούς. Οι αρτηρίες του αμφιβληστροειδούς στενεύουν, οι εναποθέσεις χρωστικών υπάρχουν σε μία μόνο ποσότητα και ο δίσκος του οπτικού νεύρου είναι λευκασμένος. Οι αλλαγές στην ηλεκτρο-ρετινογραφία είναι ελάχιστα εκφρασμένες και δεν αποτελούν αξιόπιστο διαγνωστικό κριτήριο. Η γενετική διάγνωση αντιπροσωπεύεται με προσδιορισμό αλληλουχίας του γονιδίου PRPH2.

Με τις ασθένειες του Stargardt και του Best, η οφθαλμοσκόπηση αποκαλύπτει ατροφικές εστίες ελαφριάς σκιάς, που συχνά περιβάλλεται από αποθέσεις χρωστικής. Το μέγεθος και ο αριθμός των βλαβών μπορεί να ποικίλλει σημαντικά και αντανακλά τη σοβαρότητα της βλάβης του αμφιβληστροειδούς. Βρίσκονται κυρίως στις κεντρικές ζώνες, αλλά μπορούν επίσης να εξαπλωθούν στην περιφέρεια. Η ηλεκτρορετινογραφία αποκαλύπτει μια απότομη μείωση του πλάτους του κύματος Α, το οποίο δείχνει την κυρίαρχη καταστροφή των κώνων. Η γενετική διάγνωση περιορίζεται στον εντοπισμό των μεταλλάξεων στα γονίδια ABCA4 και CNGB3 και στη μελέτη του κληρονομικού ιστορικού.

Θεραπεία της ατροφίας του αμφιβληστροειδούς

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει ειδική ειοτροπική θεραπεία για οποιαδήποτε μορφή ατροφίας του αμφιβληστροειδούς. Ως υποστηρικτική θεραπεία που καθυστερεί την εξέλιξη της νόσου, χρησιμοποιούνται παρασκευάσματα βιταμινών Α, Ε, ριβοφλαβίνη. Τα αγγειοδιασταλτικά μπορούν να βελτιώσουν την παροχή αίματος στον αμφιβληστροειδή, γεγονός που επιβραδύνει επίσης τις εκφυλιστικές διαδικασίες.

Τα τελευταία χρόνια, έχουν εμφανιστεί δεδομένα σχετικά με την επιτυχή χρήση εμφυτευμάτων αμφιβληστροειδούς αμφιβληστροειδούς (Argus, Argus 2), τα οποία κατέστησαν δυνατή την εν μέρει αποκατάσταση της όρασης σε ασθενείς που την έχουν χάσει εντελώς λόγω ατροφίας. Ορισμένες εξελίξεις στον τομέα της χρήσης βλαστικών κυττάρων, η γονιδιακή θεραπεία επιδιώκει επίσης τον στόχο της εύρεσης μεθόδου για τη θεραπεία της ατροφίας του αμφιβληστροειδούς.

Πρόβλεψη

Λόγω του μεγάλου αριθμού μεταλλάξεων που προκαλούν ατροφία και της διαφορετικής κλινικής πορείας εκφυλιστικών διεργασιών στον αμφιβληστροειδή, η πρόγνωση είναι σχεδόν πάντα αβέβαιη. Μερικοί τύποι χρωστικής δυστροφίας μπορεί να περιορίζονται στην αιμαροπλασία και στην εξασθενημένη περιφερική όραση, ενώ άλλες μορφές αυτής της παθολογίας οδηγούν σε πλήρη τύφλωση. Λαμβάνοντας παρασκευάσματα βιταμίνης Α, σε ορισμένες περιπτώσεις είναι πιθανό να επιβραδυνθεί η εξέλιξη της ατροφίας του αμφιβληστροειδούς. Σύμφωνα με ορισμένες αναφορές, η χρήση γυαλιών ηλίου σας επιτρέπει επίσης να επιτύχετε παρόμοιο αποτέλεσμα.